Artritis idiopática juvenil: influencia de mutaciones de genes inmunorrelevantes en el desarrollo osteoarticular y bienestar socioemocional
Resumen
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es una enfermedad reumática autoinmune que se manifiesta a edades tempranas (2-3 años) coincidiendo con el crecimiento y desarrollo osteoarticular. El objetivo de la investigación fue determinar la influencia de las mutaciones de genes inmunorrelevantes en el desarrollo osteoarticular y el bienestar socioemocional de pacientes con AIJ. Su aparición está asociada a mutaciones de genes de la familia HLA (HLA-B27, HLA-DRB1:01, HLA-DRB1:04, LA-DRB1:08 HLA-DRB1:11, HLA-DPB1:02, HLA-DQA1 y TNF-α) y NO HLA (IL-1, IL-2, IL-6, IL-10, IL-11, IL-18, PTP y MIF), que generan la sobreexpresión de citocinas reguladoras de la inflamación cuya acción altera las hormonas de crecimiento y la osteoclastogénesis causando el deterioro de los componentes de las articulaciones. La inflamación crónica articular producida en AIJ causa dolor e impide la función motriz normal de niños y adolescentes afectados. Esto repercute en su bienestar socioemocional, lo que origina rechazo social y por consiguiente baja autoestima.
Palabras clave: Artritis idiopática juvenil, bienestar socioemocional, autoinmune, osteoarticular, inflamación.
Citas
Petty R, Southwood T, Manners P, Baum J, Glass D, Goldenberg J, et al. International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmonton, 2001. J Rheumatol. 2004;31:390-392.
De-Benedetti F. The impact of chronic inflammation on the growing skeleton: lessons from interleukin-6 transgenic mice. Horm Res. 2009;72(1):26-29.
Brabnikova K. Secondary Osteoporosis in Patients with Juvenile Idiopathic Arthritis. Journal of Osteoporosis. 2011; 2011:1-7.
Tarakci E, Yeldan I, Mutlu E, Nilay S, Kasapcopur O. The relationship between physical activity level, anxiety, depression, and functional ability in children and adolescents with juvenile idiopathic arthritis. Clin Rheumatol. 2011; 30(11):1415-1420.
Morel Z. Artritis Idiopática Juvenil. Pediatr (Asunción). 2009; 36(3):223-231.
Delgado A, Martin J, Granados J, Anaya J. Epidemiología de la artritis reumatoide juvenil: ¿Qué esperar de América Latina? Biomédica. 2006; 26(4):562-584.
Garavito G, Iglesias A, Egea E, Jaraquemada D, Martínez P, Egea E. Una aproximación al significado biológico del polimorfismo del Complejo Mayor de Histocompatibilidad. El modelo de la asociación HLA y ARJ. Salud Uninorte. 2002, 16: 53-72.
Hersha A, Prahalad S. Immunogenetics of juvenile idiopathic arthritis: A comprehensive review J. Autoimmun, 2015; 64: 113–124.
Abbas A, Lichtman A, Pillai S. Inmunologia Celular y Molecular. 7 st ed. España, Barcelona: Elsevier; 2012.
Hollenbach J, Thompson S, Bugawan T, Ryan M, Sudman M, Marion M, et al. Juvenile idiopathic arthritis and HLA class I and class II interactions and age-at-onset effects. Arthritis Rheum. 2010; 62:1781–1791.
Stanevicha V, et al. HLA B27 allele types in homogeneous groups of juvenile idiopathic arthritis patients. Latvia Pediatric Rheumatology. 2010; 8(1):26-34.
Martini A. sistémica de la artritis idiopática juvenil. Autoimmun Rev. 2012; 12 (1): 56-59.
Ombrello M, Remmers E, Tachmazidou I, Grom A, Foell D, Haas J et al. HLA-DRB1*11 and variants of the MHC class II locus are strong risk factors for systemic juvenile idiopathic arthritis. National Academy of Sciences. 2015;112(52):15970-15975.
Thomson W, Barrett J, Donn R, Pepper L, Kennedy L, Ollier W, et al. Juvenile idiopathic arthritis classified by the ILAR criteria: HLA associations in UK patients. Rheumatology. 2002; 41:1183–1189.
Scardapane A, Breda L, Lucantoni M, Chiarelli F. TNF-α Polymorphisms in Juvenile Idiopathic Arthritis: Which Potencial Clinical Implications? International Journal of Rheumatology. 2012; 1(1): 1-16.
Ho-Lee Y, Bae S, Gyu-Song G. TNF promoter -308A/G polymorphisms and juvenile idiopathic arthritis: a meta-analysis. Mol Bio Rep. 2012; 39: 8497-8503.
Ziaee V, Maddah M, Harsini S, Rezaei A, Sadr M, Zoghi S, et al. Association of interleukin-1 family gene polymorphisms with juvenile idiopathic arthritis in Iranian population. Allergologia et immunopathologia. 2016.
Sebastiaan J, Jager W, Noordman B, Holzinger D, Kuis W, et al. Effectiveness of First-Line Treatment With Recombinant Interleukin-1 Receptor Antagonist in Steroid-Naive Patients With New-Onset Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis. 2013; 4:66.
Hinks A, Ke X, Barton A, Eyre S, Bowes J, Worthington J, et al. Association of the IL2RA/CD25 gene with juvenile idiopathic arthritis. Arthritis & Rheumatism. 2009; 60(1):251-257.
Angeles-Han S, Prahalad S. The Genetics of Juvenile Idiopathic Arthritis: What Is New in 2010? Current Rheumatology Reports. 2010; 12(2):87-93.
Maddah M, Harsini S, Rezaei A, Sadr M, Zoghi S, Moradinejad M et al. Association of Interleukin-2, but not Interferon-Gamma, single nucleotide polymorphisms with juvenile idiopathic arthritis. Allergologia et Immunopathologia. 2016;44(4):303-306.
Tanaka T, Narazaki M, Kishimoto T. IL-6 en la inflamación, la inmunidad, y la enfermedad. Cold Spring Harbor Perspectivas de la Biología. 2014; 6 (10): a016295
Ziaee V, Maddah M, Moradinejad M, et al. Association of interleukin-6 single nucleotide polymorphisms with juvenile idiopathic arthritis Clinical Rheumatology. 2016; 35:1–5.
Omoyinmi E, Forabosco P, Hamaoui R, et al. Asociación de la IL-10 familia de genes locus en el cromosoma 1 con artritis idiopática juvenil. ONE. 2012; 7 (10): e47673.
Dávalos A, et al. Interleucina-18 en síndrome metabólico. El Residente. 2015; 10 (3): 118-124.
Put K, et. al. Cytokines in systemic juvenile idiopathic arthritis and haemophagocytic lymphohistiocytosis: tipping the balance between interleukin-18 and interferon-γ. Rheumatology. 2015; 54: 1507-1517.
Sullivan K. Inflammation in Juvenile Idiopathic Arthritis. Rheum Dis Clin N Am. 2007; 33: 365-388.
Goldring K. Cartilage homeostasis in health and rheumatic diseases. Arthritis Res Ther. 2009; 11(3):224.
Grom A. Juvenile idiopathic arthritis: Epidemiology and immunopathogenesis. UptoDate. 2016.
Wojdasiewics P, Poniatowski L, Szukiewicks L. The role of inflammatory and anti-inflammatory cytokines in pathogenesis of osteoarthritis. Mediators of Inflammation. 2014; 1(1):1-19
Ahmed S, Farquharson C. The effect of GH and IGF1 on linear growth and skeletal development and their modulation by SOCS proteins. Journal of Endocrinology. 2010; 206(3):249-259.
Sederquist B, Fernández-Vojvodich P, Zaman F, Sävendahl L. Impact
of inflammatory citokynes on longitudinal bone growth. Journal of Molecular Endocrinology. 2014; 53(1): T35-T44.
Adamopoulos I, Mellins E. Alternative pathways of osteoclastogenesis in inflammatory arthritis. Nature Reviews Rheumatology. 2014; 11(3):189-194.
Kohli S, Kohli V. Role of RANKL-RANK/osteoprotegerin molecular complex in bone remodeling and its immunopathologic implications. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism. 2011; 15(3):175.
Schett G. Effects of inflammatory and anti-inflammatory cytokines on the bone. European Journal of Clinical Investigation. 2011; 41(12):1361-1366.
Wei S, Kitaura H, Zhou P, Ross F, Teitelbaum S. IL-1 mediates TNF-induced osteoclastogenesis. J. Clin. Invest. 2005; 115: 282–290.
Uribe J. Artritis Idiopática Juvenil. Revista Médica MD, 2016; 7(3): 209
Itaura H, Kimura K, Ishida M, Kohara H, Yoshimatsu M, Takano T. Inmunological Reaction in TNF-α-Mediated Osteoclast Formation and Bone Resorption In Vitro and In Vivo. Clinical and Developmental Inmunology. 2013; 2013:1-8.
Coscollá A, Caro I, Calvo I, López B. Estado psicológico de los adolescentes con enfermedades reumáticas. Revista de Psicopatología y Psicología Clínica. 2008; 13(1):97-109.
López Y. AIJ: Revisión bibliográfica sobre la eficacia de la terapia física en la mejora del estado funcional y calidad de vida de los pacientes. Universidad de Valladolid; 2015.
