Hipotiroidismo congénito: factores de transcripción y calidad de vida
Resumo
El Hipotiroidismo Congénito, causa más frecuente de retraso mental prevenible, consiste en la deficiencia de hormonas tiroideas durante el periodo fetal, ocasionado por disgenesia en un 85% del total de casos. La prevalencia mundial es de 1:3000 recién nacidos vivos, y su incidencia es de 1 por cada 3000 a 4000 habitantes con un predominio en mujeres. El objetivo de esta investigación es explicar cómo los factores de transcripción mutados que alteran el desarrollo de la glándula tiroides afectan la calidad de vida en personas con HC.
Para ello, se realizó búsqueda bibliográfica sobre el HC en diferentes buscadores, encontrando que la expresión simultánea de los factores de transcripción TTF-1, TTF-2 y PAX8 en tejido tiroideo es esencial para su desarrollo y funcionalidad. Por consiguiente, una incorrecta expresión de estos factores, debido a mutaciones, originaría disgenesia tiroidea, la cual es responsable de Hipotiroidismo Congénito ocasionando déficit de hormonas tiroideas que conlleva a la anomalía fenotípica prevenible que es el retraso mental. Esta anomalía causa muchos efectos en la calidad de vida evitando el correcto desarrollo integral del neonato y lactante, por ello, es importante el tamizaje neonatal para un diagnóstico precoz y tratamiento oportuno.
De todo lo expuesto, se afirma que los factores de transcripción mutados producen disgenesia tiroidea, la cual va a desencadenar HC trayendo como principal consecuencia el retraso mental que afecta la calidad de vida familiar.
Palabras claves: Factores de transcripción tiroideos, disgenesia tiroidea, Hipotiroidismo Congénito, calidad de vida.
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