Hipotiroidismo congénito: factores de transcripción y calidad de vida
Abstract
El Hipotiroidismo Congénito, causa más frecuente de retraso mental prevenible, consiste en la deficiencia de hormonas tiroideas durante el periodo fetal, ocasionado por disgenesia en un 85% del total de casos. La prevalencia mundial es de 1:3000 recién nacidos vivos, y su incidencia es de 1 por cada 3000 a 4000 habitantes con un predominio en mujeres. El objetivo de esta investigación es explicar cómo los factores de transcripción mutados que alteran el desarrollo de la glándula tiroides afectan la calidad de vida en personas con HC.
Para ello, se realizó búsqueda bibliográfica sobre el HC en diferentes buscadores, encontrando que la expresión simultánea de los factores de transcripción TTF-1, TTF-2 y PAX8 en tejido tiroideo es esencial para su desarrollo y funcionalidad. Por consiguiente, una incorrecta expresión de estos factores, debido a mutaciones, originaría disgenesia tiroidea, la cual es responsable de Hipotiroidismo Congénito ocasionando déficit de hormonas tiroideas que conlleva a la anomalía fenotípica prevenible que es el retraso mental. Esta anomalía causa muchos efectos en la calidad de vida evitando el correcto desarrollo integral del neonato y lactante, por ello, es importante el tamizaje neonatal para un diagnóstico precoz y tratamiento oportuno.
De todo lo expuesto, se afirma que los factores de transcripción mutados producen disgenesia tiroidea, la cual va a desencadenar HC trayendo como principal consecuencia el retraso mental que afecta la calidad de vida familiar.
Palabras claves: Factores de transcripción tiroideos, disgenesia tiroidea, Hipotiroidismo Congénito, calidad de vida.
References
Ojeda S, Gualdrón E, García N, Sarmiento D, Parada N, Gelves S, et al. Hipotiroidismo Congénito, la primera causa de retraso mental prevenible: un desafío para la medicina preventiva. Med. Uis. 2016; 29(1): 53-60.
Grob F, Martínez A. Hipotiroidismo Congénito: un diagnóstico que no debemos olvidar. Rev. Chil. Pediatr. 2012; 83(5): 482-491.
Castilla M. Hipotiroidismo Congénito. Bol Med Hosp Infant Mex. 2015; 72(2): 140-148.
Huerta L, Del Águila C, Espinoza O, Falen J, Mitre N. Tamizaje nacional unificado de hipotiroidismo congénito en el Perú: un programa inexistente. Rev Peru Med Exp Salud Pública. 2015; 32(3): 579-585.
Stoupa A, Kariyawasam D, Carré A, Polak M. Update of Thyroid Developmental Genes. Endocrinol Metab Clin North Am. 2016; 45(2): 243-254
Szinnai G, Lecturer S. Genetics of normal and abnormal thyroid development in humans. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2014; 28(2): 133-150
Fernández L, López A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in development, differentiation and disease. Nat. Rev. Endocrinol. 2014; 1-14
Mahjoubi F, Hashemipour M, Moshiri F, Iranpour , Amini M, Hovsepian S, et al. Genetic analysis of TTF2 gene in congenital hypothyroid infants with thyroid dysgenesis. Pak J Med Sci. 2013; 29(1): 325-328
De Felice M, Di Lauro R. Intrinsic and Extrinsic Factors in Thyroid Gland Development an Update. Endocrinol. 2011; 152(8): 2948-2956
Raman P, Koenig R. Pax-8-PPAR-γ fusion protein in thyroid carcinoma. Nat Rev Endocrinol. 2014; 10: 616-623
Chunyun F, Rongyu C, Shujie Z, Shiyu L, Jin W, Yun C, et al. PAX8 pathogenic variants in Chinese patients with congenital hypothyroidism. Elsevier BV. 2015; 450: 322-326
Ramos H, Carre A, Chevrier L, Szinnai G, Tron E, Cerqueira T, et al. Extreme phenotypic variability of thyroid dysgenesis in six new cases of congenital hypothyroidism due to PAX8 gene loss-of-function mutation. Eur J Endocrinol. 2014; 171(4): 499-507
De Felice M, Di Lauro R. Development of thyroid and its disorders: genetics and molecular mechanism. Endocr Rev. 2011; 25(5): 722-746
Grüters A, Krude H. Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol. 2012; 8: 104-113.
Inozemtseva O. El papel de las hormonas en la maduración del sistema nervioso central y en el desarrollo cognitivo y conductual. Rev Neuro. 2011;11(1): 173-191
Rodríguez A, Ruidobro B, Dulín E, Rodríguez M. Seguimiento del niño con Hipotiroidismo Congénito. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2014; 5(2): 41-48.
Romero J, Palacios G, Gómez N, Silva A, Fabela J. Coeficiente Intelectual y etiología del Hipotiroidismo Congénito. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2011; 49(2): 179-183.
Bernal J. Thyroid hormone receptors in brain development and function. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2014; 5(2): 5-8.
Visser T. Thyroid hormone transport across the placenta. Ann Endocrinol. 2016; 77 (2): 61-178
Patel J, Landers K,Li H, Mortimer R, Richard K. Delivery of maternal thyroid hormones to the fetus. Trends Endocrinol Metab. 2011; 22(5): 164-170.
Bernal J. Thyroid Hormones in Brain Development and Function. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2015; 5(2): 1-36.
Rovet J. The Role of Thyroid Hormones for Brain Development and Cognitive Function. Endocr Dev. 2014; 26-43.
Fields R, Araque A, Johansen-Berg H, Lim S, Lynch G, Nave K et al. Glial Biology in Learning and Cognition. Neuroscientist. 2013; 20(5):426-431.
Donaldson M, Jones J. Optimising Outcome in Congenital Hypothyroidism; Current Opinions on Best Practice in Initial Assessment and Subsequent Management. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013; 5: 13–22.
Chen Ch, Lee K, Tzu-Chi Ch, Lai W, Huang Y. Epidemiology and Clinical Characteristics of Congenital Hypothyroidism in an Asian Population: A Nationwide Population-Based Study. J Epidemiol. 2013; 23(2): 85-94.
Rodriguez G, García J, Sala J, Castillo M, Rodríguez G. Hipotiroidismo congénito y tamiz neonatal como método de detección oportuna en Tabasco. Salud en Tabasco 2013; 19(1): 19-22.
