Presentación atípica de un síndrome de Gitelman: reporte caso: Atypical presentation of Gitelman's syndrome: case report

Laura Carolina  Neira-Ruiz; Sharom  Barbosa-Velázquez; Julio César  Moreno-Alfonso; Juan Santiago  Serna-Trejos; Diego Andrés  González-Sánchez

doi:10.17268/rmt.2023.v18i2.5598

Presentación atípica de un síndrome de Gitelman: reporte caso

Atypical presentation of Gitelman's syndrome: case report

Autores

Laura Carolina Neira-Ruiz Facultad de Medicina, Universidad Santiago de Cali. Palmira, Colombia. Médico Cirujano. https://orcid.org/0000-0002-3095-6711
Sharom Barbosa-Velázquez Facultad de Medicina, Universidad Santiago de Cali. Palmira, Colombia. Médico Cirujano. https://orcid.org/0000-0002-2125-0602
Julio César Moreno-Alfonso Facultad de Medicina, Universidad Navarra. Pamplona, España. Médico Cirujano. https://orcid.org/0000-0002-0414-2888
Juan Santiago Serna-Trejos Departamento de Epidemiología, Universidad Libre. Cali, Colombia. Médico Cirujano, Maestría en Ciencias.
Diego Andrés González-Sánchez Departamento de Nefrología, Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia. Médico Cirujano, especialista.

DOI:

https://doi.org/10.17268/rmt.2023.v18i2.5598

Palavras-chave:

síndrome de Gitelman, hipopotasemia, hipomagnesemia, hipocalciuria

Resumo

El síndrome de Gitelman es una patología poco común con una prevalencia de 25 casos por millón de habitantes, sin embargo, la prevalencia de heterocigotos es de aproximadamente el 1% en la población caucásica. Este se origina por una alteración en la expresión del cotransportador Na+/Cl sensible a las tiazidas lo que genera una serie de alteraciones hidroelectrolíticas características, aunque con sintomatología inespecífica. Se presenta el caso de una mujer de 37 años de edad con un síndrome convulsivo de novo en la que se documentó una hipopotasemia severa y refractaria acompañada de alcalosis metabólica, hipomagnesemia e hipocalciuria, siendo diagnosticada de síndrome de Gitelman. Puesto que los trastornos del potasio son frecuentes en los servicios de urgencias, es importante no olvidar este síndrome en el diagnóstico diferencial de las hipocalemias persistentes, aún en presentaciones atípicas.

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Publicado

2023-06-30

Como Citar

Neira-Ruiz LC, Barbosa-Velázquez S, Moreno-Alfonso JC, Serna-Trejos JS, González-Sánchez DA. Presentación atípica de un síndrome de Gitelman: reporte caso: Atypical presentation of Gitelman’s syndrome: case report. Rev Med Trujillo [Internet]. 30º de junho de 2023 [citado 18º de janeiro de 2025];18(2):043-6. Disponível em: https://revistas.unitru.edu.pe/index.php/RMT/article/view/5598