Anemia Hemolítica en Esferocitosis Hereditaria: Reporte de Caso
Resumen
La Esferocitosis Hereditaria (EH) es el más común de los defectos de membrana del eritrocito que se presenta con los signos clínicos típicos de anemia, ictericia y esplenomegalia. La evolución clínica puede estar acompañada de una serie de complicaciones, siendo la crisis hemolítica la más frecuente. Se presenta el caso de un varón de 15 años con diagnóstico de EH leve hace 1 año y 6 meses, sin tratamiento que ingresa al hospital por presentar anemia severa (Hb: 3,3 g/dl), astenia y cefalea de 7 días de evolución; se le trasfunden 5 paquetes globulares y luego de 2 días presenta Hb: 8,1 g/dl. Ocho días después del ingreso evaluación ecográfica reveló signos sugestivos de hepatoesplenomegalia y sedimento biliar. Se planteó como tratamiento: Esplenectomía Laparoscópica, por ser el más efectivo en el control de anemia y complicaciones; sin embargo, no fue aceptado por familiar del paciente.
Palabras Claves: Anemia Hemolítica, Esferocitosis Hereditaria, EsplenectomíaCitas
Attie M, Cocca A, Basack N, Schwalb G, Drelichman G, Aversa L. Actualización en Esferocitosis Hereditaria. Hematologia. 2012; 16(2): 106-113
Gay J, Garcon L, Coppo P. Anemia hemolítica no inmunitaria. EMC - Tratado de medicina. 2016; 17(4): 1-7
Morton N, MacKinney A, Kosower N. Genetics of spherocytosis. Am J Hum Gen 1962; 14(2): 170–184
Delaunay J. The molecular basis of hereditary red cell membrane disorders. Acta haematologica. 2002; 108(4): 210-218
Pinzón A, Vargas F Y Lozano A. Ictericia recurrente en hombre de 22 años. Presentación de un caso de esferocitosis hereditaria. Red Med. 2007; 15(1): 122-128
Donato H, Crisp R, García E, Rapetti M, Solari L, Vota D, et al. Aspectos demográficos, clínicos, diagnosticos y terapéuticos de la esferocitosis hereditaria en nuestro país. Estudio sobre 143 casos pertenecientes a 84 familias. Hematología. 2014; 18(1): 9-16
Comité Nacional de Hematología. Esferocitosis hereditaria. Revisión. Parte II. Manifestaciones clínicas, evolución, complicaciones y tratamiento. Arch. argent. pediatr. 2015; 113(2): 168-176
Bolton M, Stevens R, Dodd N, Lamont G, Tittensor P, King M. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis. Br J Haematol. 2004; 126(4):455- 474.
Herrera M y Estrada M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2002; 18(1): 7-24
UpToDate. Mentzer W. Hereditary spherocytosis: Clinical features; diagnosis; and treatment. [sede Web]. [Actualizado 06 de abril de 2017/ Acceso octubre 2017]. Uptodate Waltham, Massachusetts. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/hereditary- spherocytosis-clinical-features-diagnosis-and-treatment
Eber S, Ehninger G , Gassmann W, Goede J, Heimpel H, Schrezenmeier H, et al . Hereditary spherocytosis Guidaline. Onkopedia [Revista en internet]. 2012. [acceso 10 de octubre de 2017]. Disponible en : https://www.onkopedia- guidelines.info/en/onkopedia/guidelines/hereditary-spherocytosis-spherocytic- anemia/@@view/html/index.html
Aramburu N. Esferocitosis hereditaria neonatal: revisión casuística. An Esp Pediatr 2000; 52: 569-572
Narla J , Mohandas N. Red cell membrane disorders. Int J Lab Hem. 2017; 39(1):47– 52.
Perrota S, Gallagher P, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet.2008 ; 372: 1411 – 1426.
Pinto L, Iolascon A, Miraglia del Giudice E, Matarese SMR, Nobili B, Perrotta S. The Italian pediatric survey on hereditary spherocytosis. Int J Pediatr Hematol Oncol 1995;2:43-4.
Donato H. Esferocitosis hereditaria. Revisión. Parte II. Manifestaciones clínicas,
Segura G. Joleini S. Rodriguez N. Segura J. Ecografía de la vesícula y la vía biliar. Semergen.2016;42(1):25-30
Lolascon A, Andolfo I, Barcellini W, Corcione F , Garcon L, Franceschi L, et al. Recommendations regarding splenectomy in hereditary hemolytic anemias. Haematologica. 2017; 102(8) : 1304-1313
Donato H, Leonor R, Rapettia M, García E, Attie M. Esferocitosis hereditaria. Revisión. Parte I. Historia, demografía, etiopatogenia y diagnóstico. Arch Argent Pediatr 2015; 113(1) :69-80