Malformación de cresta neural por mutación del gen NF1 y su repercusión en el nivel de autoestima

Ibeht Chiguala, Paola Chuquimango, Anggelo Cieza, Lucía Cortijo, María Cruz, Jhon Cruz, Tania Cruz, Diana Cumpa, Kevin De la Cruz, Julio del Río

Resumen


La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno del sistema nervioso, tegumentario y ocular con patrón de herencia autosómico dominante de penetrancia completa y expresividad variable que se observa en 1 de cada 3000-3500 recién nacidos. Se origina por mutaciones a nivel del gen NF1 (Cr17q11.2), que afectan el dominio Ras-GAP de la proteína supresora tumoral neurofibromina encargada de regular principalmente el desarrollo del cerebro, medula espinal y sistema nervioso periférico.  La falla de NF1 se manifiesta en deficiencias en la migración, proliferación y diferenciación de los derivados de la cresta neural tales como los melanocitos y las células de Schwann, estas anomalías ocasionan nódulos de Lisch en el iris y defectos dermatológicos como la presencia de manchas café con leche y los neurofibromas plexiformes y cutáneos que requieren de un factor hormonal para su desarrollo durante el embarazo o en la pubertad-adolescencia, siendo en esta última etapa donde ocurre un crecimiento exponencial de neurofibromas que afectan ciertas regiones externas del cuerpo. Durante el desarrollo de la identidad personal del adolescente, la autoestima es un factor importante que se ve influenciado por la apariencia externa determinada por una deformación estética neurofibromatosa, la cual crea un impacto en su entorno que puede traducirse en dispersión, desconocimiento y aislamiento dando como resultado una disminución en el nivel de autoestima del afectado.

Por lo expuesto anteriormente la presente revisión planteamos como objetivo general describir cómo la malformación de la cresta neural ocasionada por la mutación del gen NF1 disminuye el nivel de autoestima en los adolescentes.

Para el desarrollo de tal objetivo primero describiremos cómo la expresión del gen NF1 influye en el desarrollo de la cresta neural. Asimismo, describiremos las alteraciones de los derivados de la cresta neural a causa de la mutación del gen NF1 y el impacto de los neurofibromas en la autoestima del afectado.

Palabras clave: Neurofibromatosis tipo 1, cresta neural, neurofibroma, adolescencia y autoestima.

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Referencias


Li H, Wallace M. NF1 Gene: Promoter, 5´UTR, and 3´UTR. En: Cooper D, Upadhyaya M. Neurofibromatosis type 1 molecular and cellular biology . 1era ed. Londres: Springer-Verlag Berlin Heidelberg; 2012. p.105 – 113.

Gómez M, Batista O. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y su diagnóstico molecular como estrategia del diagnóstico diferencial y a edades tempranas. Rev Med Chile. 2015; 143(10):1320-1330.

Abramowicz A, Gos M. Neurofibromin in neurofibromatosis type 1 – mutations in NF1 gene as a cause of disease. Dev Period Med . 2014; 18(3):297-306.

Upadhyaya M. NF1 Gene Structure and NF1 Genotype/Phenotype Correlations Monogr Hum Genet. 2008;16: 46–62.

Paschou M, Doxakis E. Neurofibromin 1 is a miRNA target in neurons. PLoS ONE . 2012; 7(10): e46773.

Fernández S, Della P. Neurofibromina: qué hay de nuevo. Arch Argent Dermatol. 2009; 59(6):245-249.

Gottfried ON, Viskochil DH, Couldwell WT. Neurofibromatosis Type 1 and tumorigenesis: molecular mechanisms and therapeutic implications. Neurosurg Focus. 2010; 28(1): E8.

Baralle M, Baralle D. Splicing mechanisms and mutation in the NF1 gene. En: Cooper D, Upadhyaya M. Neurofibromatosis type 1 molecular and cellular biology. 1era ed. Londres: Springer-Verlag Berlin Heidelberg; 2012. p.135 – 151.

Yap YS, McPherson JR, Ong CK, Rozen SG, Teh BT, Lee AS, Callen DF. The NF1 gene revisited – from bench to bedside. Oncotarget. 2014; 5(15): 5873-5892.

Welti S, D’Angelo I, Scheffzek K. Structure and Function of Neurofibromin. Monogr Hum Genet. 2008; 16:113–128.

Ratner N, Miller S. A RASopathy gene commonly mutated in cáncer: the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor. Nat Rev Cancer. 2015 ;15(5): 290–301.

Brems H, Beert E, Ravel T,Legius E. Mechanisms in the pathogenesis of malignant tumours in neurofibromatosis type 1. Lancet Oncol. 2009; 10(5): 508–515.

Knecht A, Bronner M. Induction of the neural crest: a multigene process. Nat Rev Genet. 2002; 3(6):453 – 461.

Sauka T, Bronner M. A gene regulatory network orchestrates neural crest formation. Nat Rev Mol Cell Biol. 2008; 9(7): 557- 568.

Carlson B. Embriología humana y biología del desarrollo. 5ta ed. Barcelona: Elsevier. 2014. p.254 – 268.

Larribere L, Utikal J. Multiple roles of NF1 in the melanocyte lineage. Pigment Cell Melanoma Res. 2016; 29(4): 417–425.

Messiaen L, Vogt J, Bengesser K, Fu C, Mikhail F, Serra E, et al. Mosaic type-1 NF1 microdeletions as a cause of both generalized and segmental neurofibromatosis type-1 (NF1). Hum Mutat . 2011; 32(2): 213 – 219.

Dorschner M, Sybert V, Weaver M, Pletcher B, Stephens K. NF1 microdeletion breakpoints are clustered at flanking repetitive sequences. Hum Mol Genet. 2000; 9(1): 35-46.

Terribas E, García C, Lazaro C, Serra E. Probe-based quantitative PCR assay for detecting constitutional and somatic deletions in the NF1 gene: application to genetic testing and tumor analysis. Clin Chem. 2013; 59(6): 928 – 937.

Dinesh Singh Chauhan R. and Yadavalli Guruprasad Y. Craniofacial Plexiform Neurofibroma with Neurofibromatosis Type 1. Clinic Case Reports. 2012; 2:5

Li H, Zhao X, Yan X, Jessen W, Kim M, Dombi E, et al. Runx1 contributes to neurofibromatosis type 1 neurofibroma formation. Oncogene . 2016; 35(11):1468-1474.

Wu J, Huang G, Ratner N. Runx1: a new driver in neurofibromagenesis. Oncoscience. 2015; 2(11):904–905.

Allouche J, Bellon N, Saidani M, Stanchina L, Masson Y, Patwardhan A, et al. In vitro modeling of hyperpigmentation associated to neurofibromatosis type 1 using melanocytes derived from human embryonic stem cells. PNAS. 2015; 112(29):9034-9039.

Duat Rodríguez A. Características fenotípicas y genéticas en la neurofibromatosis tipo 1 en la edad pediátrica. [tesis doctoral en Internet]. Madrid: Universidad autónoma de Madrid; 2015.153 p.

Gutierrez A, Iribar H, Tuneu A, Izeta A. Skin-Derived Precursor Cells as an In Vitro Modelling Tool for the Study of Type 1 Neurofibromatosis. Stem Cells International. 2012; 1-9.

Hart L. Primary care for patients with neurofibromatosis 1. Nurse Pract. 2005; 30(6):38-43.

Lim C, Kwon K, Lee K. Plexiform neurofibroma treated with pharmacopuncture. J Pharmacopuncture. 2014; 17(3):74-77.

Gonçalves K, Porto E, Carvalho E. Identification of growth hormone receptor in plexiform neurofibromas of patients with neurofibromatosis type 1. Clinics. 2008; 63(1):39-42.

Dagalakis U, Lodish M, Dombi E, Sinaii N, Sabo J, Baldwin A, et al. Puberty and Plexiform Neurofibroma Tumor Growth in Patients with Neurofibromatosis Type I. J Pediatr. 2014; 164(3):620-624.

Geller M, Mezitis S, Pereira F, Ribeiro M, Prufer A, Bronstein M, et al. Progesterone and Estrogen Receptors in Neurofibromas of Patients with NF1. Clin Med Pathol. 2008; 1:93-97.

Vrancenau AM, Merker VL, Park ER, Plotkin SR. Quality of life among children and adolescents with neurofibromatosis 1: a systematic review of the literatura. J Neurooncol. 2015; 122(2):219-228.

Sánchez G, Jiménez F, Merino V. Autoestima y autocontrol en adolescentes: una reflexión para la orientación educativa. Revista de Psicología de la PUCP. 1997; 15(2):201-221.

Montt M, Ulloa F. Autoestima y salud mental en los adolescentes. Salud mental. 1996; 19(3): 30-35.

Rosnau K, Hashmi S, Northrup H, Slopis J, Noblin S, Ashfaq M. Knowledge and self- esteem of individuals with neurofibromatosis type 1(NF1). J Genet Couns. 2016; 1-8.

Li H, Wallace M. Molecular and Cellular Basis of Human Cutaneous Neurofibromas and Their Development. En: Cooper D, Upadhyaya M. Neurofibromatosis type 1 molecular and cellular biology. 1era ed. Londres: Springer-Verlag Berlin Heidelberg; 2012. p.105 – 113.

Smith KB, Wang DL, Plotkin SR, Park ER. Appearence concerns among women with neurofibromatosis: examining sexual/bodily and social self-consciousness. Psychooncology. 2013; 22(12): 2711-2719


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