Coagulopatía rara en la práctica clínica: descripción de un caso de déficit aislado de factor V.

Abstract

El déficit congénito de factor V (FV) es un trastorno hemorrágico raro, de herencia autosómica recesiva, con una incidencia estimada menor a 1 por millón de habitantes. Clínicamente, puede manifestarse con un espectro amplio de síntomas, desde eventos hemorrágicos leves hasta hemorragias potencialmente mortales, aunque muchos casos se diagnostican de forma incidental en contextos quirúrgicos o estudios preoperatorios. Se presenta el caso de una mujer de 25 años previamente sana, con antecedentes de equimosis espontánea y epistaxis ocasional desde la infancia, quien fue evaluada antes de una amigdalectomía ambulatoria. En este contexto, se evidenció alargamiento del tiempo de protrombina (TP) y del tiempo parcial de tromboplastina activada (aPTT), sin corrección completa tras mezcla con plasma normal, lo que motivó una investigación hematológica
más profunda. Los estudios confirmaron una actividad del FV <5%, sin  alteración de otros factores de la coagulación, lo cual permitió establecer el diagnóstico de un déficit aislado de FV. La paciente no reportaba antecedentes familiares de coagulopatías, lo que sugiere una mutación esporádica o una presentación de baja penetrancia. El examen físico fue
normal, sin sangrados activos. No se indicó tratamiento sustitutivo permanente, pero se recomendó vigilancia estrecha, restricciones  farmacológicas (evitar AINES) y valoración ginecológica por menorragia. Este caso resalta la importancia de considerar coagulopatías raras en pacientes con pruebas de coagulación alteradas, incluso ante sintomatología leve, y refuerza la necesidad de un enfoque diagnóstico integral para evitar desenlaces hemorrágicos prevenibles en contextos quirúrgicos.