Presentación atípica de un síndrome de Gitelman: reporte caso

Atypical presentation of Gitelman's syndrome: case report

Autores/as

  • Laura Carolina Neira-Ruiz Facultad de Medicina, Universidad Santiago de Cali. Palmira, Colombia. Médico Cirujano. https://orcid.org/0000-0002-3095-6711
  • Sharom Barbosa-Velázquez Facultad de Medicina, Universidad Santiago de Cali. Palmira, Colombia. Médico Cirujano. https://orcid.org/0000-0002-2125-0602
  • Julio César Moreno-Alfonso Facultad de Medicina, Universidad Navarra. Pamplona, España. Médico Cirujano. https://orcid.org/0000-0002-0414-2888
  • Juan Santiago Serna-Trejos Departamento de Epidemiología, Universidad Libre. Cali, Colombia. Médico Cirujano, Maestría en Ciencias.
  • Diego Andrés González-Sánchez Departamento de Nefrología, Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia. Médico Cirujano, especialista.

DOI:

https://doi.org/10.17268/rmt.2023.v18i2.5598

Palabras clave:

síndrome de Gitelman, hipopotasemia, hipomagnesemia, hipocalciuria

Resumen

El síndrome de Gitelman es una patología poco común con una prevalencia de 25 casos por millón de habitantes, sin embargo, la prevalencia de heterocigotos es de aproximadamente el 1% en la población caucásica. Este se origina por una alteración en la expresión del cotransportador Na+/Cl sensible a las tiazidas lo que genera una serie de alteraciones hidroelectrolíticas características, aunque con sintomatología inespecífica. Se presenta el caso de una mujer de 37 años de edad con un síndrome convulsivo de novo en la que se documentó una hipopotasemia severa y refractaria acompañada de alcalosis metabólica, hipomagnesemia e hipocalciuria, siendo diagnosticada de síndrome de Gitelman. Puesto que los trastornos del potasio son frecuentes en los servicios de urgencias, es importante no olvidar este síndrome en el diagnóstico diferencial de las hipocalemias persistentes, aún en presentaciones atípicas.

Publicado

2023-06-30

Cómo citar

1.
Neira-Ruiz LC, Barbosa-Velázquez S, Moreno-Alfonso JC, Serna-Trejos JS, González-Sánchez DA. Presentación atípica de un síndrome de Gitelman: reporte caso: Atypical presentation of Gitelman’s syndrome: case report. Rev Med Trujillo [Internet]. 30 de junio de 2023 [citado 19 de noviembre de 2024];18(2):043-6. Disponible en: https://revistas.unitru.edu.pe/index.php/RMT/article/view/5598