Influencia del gen CRELD1 en las cardiopatías congénitas de pacientes con síndrome de Down durante la pandemia por COVID -19.

Influence of the CRELD1 gene on congenital heart disease in patients with Down syndrome during the COVID -19 pandemic.

Resumen

El síndrome de Down es una patología que, según la OMS, presenta una alta incidencia a nivel mundial y nacional, encontrándose frecuentemente asociada a defectos cardíacos congénitos. Afecta al material genético del ser humano y se origina por la no disyun ción del cromosoma 21 (XY, + 21 o XX, + 21) u otras alteraciones asociadas a este mismo cromosoma (mosaicismo, translocación). Se manifiesta con características peculiares en diversas áreas del organismo, entre las cuales destacan las cardiopatías congénit as, principalmente los defectos del tabique auriculoventricular (AVSD), causados por mutaciones en el gen CRELD1. Este gen contiene 9 exones, codifica moléculas de adhesión celular y la vez actúa como regulador de la vía de señalización de la calcineurina/ NFATc1, permitiendo así la correcta morfogénesis cardiaca. Por otra parte, el SD trae consigo defectos en el sistema inmune y respiratorio, de vital importancia hoy en día, dado que, deficiencias en su funcionamiento incrementan la vulnerabilidad frente a la Covid-19.