Fenilcetonuria e importancia del tamiz neonatal
Resumen
Objetivo: Señalar la importancia de realizar tamiz neonatal de forma universal de Fenilcetonuria. Material y Método: Revisión de Historia Clínica y literatura. Resultado: (Caso Clínico) Recién nacido de sexo femenino, dado de alta como recién nacido sana, con resultado de tamiz neonatal para Fenilcetonuria de 7,789 mg/dl de Fenilalanina en sangre (Valor Normal < 3 mg/dl), valor de segunda muestra: 27,210 mg/dl, paciente es transferida al Hospital Edgardo Rebagliati Martins- Lima-Perú. Se trató con formula libre de Fenilalanina y rica en tirosina. Conclusión. La FCU puede ser diagnosticada tempranamente por tamiz neonatal, realizado de rutina en ESSALUD; sin embargo, existen niños a los que no se les práctica, por lo que es muy importante reconocer la enfermedad para diagnosticarla previo al daño neurológico, así como incorporar el programa de tamizaje neonatal en toda entidad de salud. Palabras clave. Fenilcetonuria, tamizaje neonatal, tirosina (DeCS).
Citas
Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. 1ª Ed. New Jersey, USA. Humana Press Inc. 2006
Borrajo G. Panorama epidemiológico de la fenilcetonuria (PKU) en Latinoamérica. Acta Pediatr Méx. 2012;33(6):279-287.
Barba J. Tamiz Neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. Rev Mex Patol Clin. 2004;51(3):130-144
HanleyWB. Adult phenylketonuria. Am J Med. 2004;117:590–595.
Ramírez FC, Pérez AMA, Ibarra GI, Vela AM. Controversia en la clasificación de las hiperfenilalaninemias. Propuesta de clasificación. Act Pediatr Mex 2007(1); 28: 261-9.
Williams RA, Mamotte CD, Burnett JR. Phenylketonuria: An inborn error of phenylalanine metabolism. Clin Biochem Rev 2008; 29(1): 31-41.
Baulny HO, Abadie V, Feillet F, Parscau L. Management of phenilketonuria and hyperphenylalaninemia. J Nutri 2007(6 Suppl 1);137:1561s-63s.
Pey AL, Ying M, Cremades N, et al. Identification of pharmacological chaperones as potential therapeutic agents to treatr phenylketonuria. J Clinic Invest 2008;118(8):2858-67.
Programa De Desarrollo Del Centro Nacional De Tamizaje Neonatal Para Hipotiroidismo Congenito, Hiperplasia Suprarrenal Congenita Y Fenilcetonuria. Instituto Nacional Materno Perinatal. Dirección de Investigación, docencia y Atención en Neonatología – Comité de Tamizaje Neonatal. Lima 2011.
Kanufre VC, Starling ALP, Aguiar MA, Santos JS, Soares RD, Silveria M. Breast feeding in the treatment of children with phenylketonuria. J Pediatr 2007;83(5): 447-52.
Vela-Amieva M. Reflexiones sobre la fenilcetonuria. Medio siglo después del inicio de su tratamiento exitoso. Act Pediatr Mex 2003; 24(6): 373-4.
Pey AL, Ying M, Cremades N, et al. Identification of pharmacological chaperones as potential therapeutic agents to treatr phenylketonuria. J Clinic Invest 2008;118(8):2858-67.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; for the American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
